- Amylose à transthyrétine familiale : « maladie rare, prévalence de blablabla ». Ah, voilà : « l’amylose à TTR touche principalement les nerfs, le cœur et d’autres organes. Elle est causée par une mutation du gène codant pour la transthyrétine, ce qui provoque une instabilité de cette protéine et des dépôts anormaux au niveau du système nerveux périphérique, au niveau cardiaque et oculaire… ». Je comprends mieux pourquoi Monsieur Da Silva a besoin d’un déambulateur depuis quelques semaines, lit Marion à haute voix en déroulant la page Orphanet.
Un sujet délicat
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Publié le 18/04/2024
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Épisode 229. Alors qu’ils doivent commander un nouveau médicament orphelin pour un patient de la pharmacie, Marion, Christèle et Théo échangent sur la loi en préparation concernant la fin de vie.
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